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我国脑胶质瘤进入精准诊疗模式

脑胶质瘤是最常见的成人颅内恶性肿瘤之一,致残致死率极高,是神经外科领域最难治疗的疾病之一。中国国家药品监督管理局近日批复由我国独立自主研发的小分子靶向药物伯瑞替…


我国脑胶质瘤进入精准诊疗模式

脑胶质瘤是最常见的成人颅内恶性肿瘤之一,致残致死率极高,是神经外科领域最难治疗的疾病之一。中国国家药品监督管理局近日批复由我国独立自主研发的小分子靶向药物伯瑞替尼可用于治疗特定的脑胶质瘤。该款药物是全球领先的针对脑胶质瘤研发的小分子靶向药物,标志着我国先于其他国家进入脑胶质瘤精准诊疗模式。

  临床试验结果显示,使用该款靶向药的复发脑胶质瘤患者,中位生存期延长2倍,2年死亡风险降低40%。

  中国工程院院士、北京市神经外科研究所所长、首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心主任江涛介绍,长久以来,脑胶质瘤都是肿瘤领域一块难啃的“硬骨头”,脑胶质瘤往往侵犯语言、行动、逻辑思维等大脑的重要功能区,肿瘤和脑组织纠缠在一起,没有明显的分界,很难通过外科手术做到彻底切除,即使经过手术和放化疗,仍面临致残、致死率高的困境。

  据统计,这种难治性的颅内原发恶性肿瘤好发于青壮年男性,一旦发病,对于患者本人、家庭乃至社会都是沉重的负担和打击。数据显示,高度恶性的胶质母细胞瘤患者,5年总生存率不足10%;治疗后复发的患者,即使再次进行手术治疗,复发后生存期也只有短短的5个月。

  随着基因检测技术的不断发展和应用,脑胶质瘤起源和恶性进展过程中的关键驱动性基因突变逐渐被揭示。2004年,江涛带领团队发起“中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)”。基于这个数据库,团队发现了促进脑胶质瘤恶性进展的融合基因,建立了国际上首个全级别的脑胶质瘤融合基因谱,首次发现并命名一个全新融合基因PTPRZ1-MET。经过进一步基因功能学实验,发现这个新的融合基因是促进胶质瘤恶性进展的关键基因。

  该项突破性成果被评为2018年中国生命科学十大进展,之后被写入国家卫健委制定的《脑胶质瘤诊疗规范(2018)》,同时也被纳入2021年世界卫生组织《中枢神经系统肿瘤指南(第五版)》。


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